Familiaire hypercholesterolemie (FH) is de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekte ter wereld, die ongeveer 2,5 miljoen Europeanen treft. In Nederland hebben naar schatting 60.000 mensen deze aandoening. Personen met FH hebben een hoog cardiovasculair risico, maar er zijn verschillende effectieve behandelingen om dit risico te verlagen; deze personen met een hoog risico worden echter niet klinisch geïdentificeerd. De huidige genetische testen sporen de aandoening in slechts ongeveer de helft van de gevallen op, bij de andere 50% blijft de oorzaak van de ernstige hypercholesterolemie onbekend, waardoor de aandoening niet optimaal kan worden behandeld. FH-EARLY zal nieuwe strategieën mogelijk maken voor eerdere diagnose en co-management van familiaire hypercholesterolemie. Dit moet mogelijk worden door goed gedefinieerde gegevensstromen, het identificeren van nieuwe mechanismen door het analyseren van grote sets biomoleculaire gegevens (multiomics), uitlegbare AI-modellering en samenwerking met families waarin FH voorkomt en met zorgverleners.
Coronaire hartziekten bij iedereen voorkomen
FH-EARLY zal coronaire hartziekten op jonge leeftijd helpen voorkomen, niet alleen bij FH-patiënten, maar ook bij de algemene bevolking. In potentie levert dat aanzienlijke economische en sociale voordelen op. Er worden drie onderling gerelateerde oplossingen ontwikkeld: een array voor eerdere diagnose, een assay voor risicostratificatie en co-managementstrategieën. Dit zal zorgen voor een snellere en betaalbare diagnose en behandeling van FH, waarbij de juiste interventie/dienst op het juiste moment aan FH-patiënten en -gezinnen wordt aangeboden. FH-EARLY zal ook helpen nieuwe (genetische) mechanismen te vinden die betrokken zijn bij ernstige hypercholesterolemie.
De rol van CWI en LUMC
Onderzoekers Peter Bosman (hoofd van de Evolutionary Intelligence group at CWI) en Tanja Alderliesten (hoofd van de AI-based Innovations onderzoeksgroep op de afdeling Radiation Oncology van LUMC) Onderzoekers Peter Bosman (hoofd van de Evolutionary Intelligence groep bij het CWI) en Tanja Alderliesten (hoofd van de AI-based Innovations onderzoeksgroep op de afdeling Radiation Oncology van het LUMC) gaan uitlegbare AI-technieken gebruiken om het risico te voorspellen dat een FH-patiënt een hartziekte krijgt. “We ontvangen klinische datasets van onze onderzoekspartners waarmee we onze AI-modellen trainen”, legt Alderliesten uit. “Deze modellen moeten vragen beantwoorden als: hoe zal de aandoening zich ontwikkelen bij deze individuele patiënt? Wie loopt er risico op een hartaanval en wie niet? En natuurlijk: waarom?”, voegt Bosman toe.
Beide onderzoekers zijn door hun Europese partners gevraagd vanwege de uitlegbare AI-technieken die ze sinds een paar jaar ontwikkelen in hun gezamenlijke ICAI-lab 'Explainable AI for Health'. Bosman: “Onze modellen hebben de potentie om direct te laten zien wat er geleerd is van de data. Dat kan leiden tot nieuwe inzichten, maar ook tot nieuwe vragen. Misschien kun je aan de hand van het model zien dat je meer of andere gegevens nodig hebt. Het is een interactief en iteratief proces.”
Headerfoto: shutterstock.com
